Gli italiani scoprono il gene dell’epilessia
FIRENZE – Uno studio dei ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano, in collaborazione con il Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze e l’Università La Sapienza di Roma, ha permesso di identificare il gene responsabile dell’epilessia mioclonica corticale. La ricerca è pubblicata sulla rivista scientifica Annals of Neurology.
L’epilessia mioclonica corticale è caratterizzata da movimenti involontari ritmici alle estremità degli arti e frequenti crisi epilettiche. Fino a poco tempo le cause genetiche della malattia rimanevano ignote. Solo negli ultimi anni lo staff del San Raffaele, studiando una famiglia che presentava questa forma di epilessia, ha localizzato sul cromosoma 2 il gene che causa la malattia; ora questo gene è stato identificato. Si tratta del recettore che svolge un ruolo critico nella regolazione del rilascio di neurotrasmettitori.
