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Telethon, finanziamento su malattie rare: vince l’Università di Pisa con il team di Michela Ori

Il team di ricerca sulle malattie genetiche rare di Michela Ori (seconda da sin.)

FIRENZE – La professoressa Michela Ori del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa è fra i vincitori del bando della Fondazione Telethon che finanzia la ricerca sulle malattie genetiche rare. Il suo progetto, si spiega in una nota, si propone di riprodurre nel pesciolino zebrafish mutazioni specifiche identificate nel gene Tcf4 in pazienti affetti da sindrome di Pitt-Hopkins, caratterizzata da grave ritardo cognitivo ed epilessia.

La ricerca contribuirà a studiare aspetti ancora non conosciuti della patologia e il ruolo del gene Tcf4, accelerando l’identificazione di nuovi interventi terapeutici per i pazienti nell’ottica della medicina personalizzata. A pochi giorni dalla Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio, la Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, distribuendo in tutto 5 milioni e 270 mila euro raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani. In Toscana, oltre a quello della professoressa Ori è stato finanziato anche un progetto dell’Università diFirenze, per un totale di 300.000 euro.

Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.

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